Mucoviscidose : "Un espoir pour Agathe"

Cela fait quelques années que je suis l'évolution d'Agathe. Vous vous en souvenez peut-être, mais j'avais récolté des fonds en faveur de l'association "Agathe, un souffle une vie" lors du trail du Haut-Koenigsbourg (avec un temps relativement honorable pour moi). Régulièrement en contact avec la famille, j'ai appris récemment que celle qui devient une adolescente pas tous les jours facile à vivre selon la maman, Emmanuelle, bénéficiait désormais d'un nouveau traitement venu des Etats-Unis. Avant un passage à l'hôpital de Hautepierre pour une batterie de tests, Emmanuelle et Agathe sont donc passées me voir pour me raconter les dernières évolutions. 

Il faut savoir qu'Agathe est atteinte d'une mutation rare de la mucoviscidose. Elle est d'ailleurs la seule en France avec cette forme là, ce qui l'empêche de participer à certains essais cliniques. Aux Etats-Unis, le laboratoire Vertex s'est spécialisé depuis 1998 dans la recherche contre cette maladie qui conduit inévitablement à un décès prématuré, même si l'espérance de vie ne cesse de progresser ces dernières années. Dans les années 1960, un enfant qui déclarait la maladie ne vivait que 5 ans. Aujourd'hui, on peut espérer vivre plus de 40 ans. 

Vertex a donc développé un médicament qui peut s'appliquer à Agathe. Mais il fallait en passer par l'administration européenne et française, ce qui n'est pas une mince affaire. Après pression des associations début 2022, le médicament a finalement été autorisé, et administré à Agathe ces trois derniers mois, à raison de trois comprimés par jour (deux le matin, un le soir, à 12h d'intervalles). "Au quotidien, ça ne se voit pas forcément", raconte Agathe. "En revanche, il y a deux tests significatifs : le volume respiratoire, qui a augmenté, et le test sueur. Si la valeur est supérieure à 60, vous avez la mucoviscidose, et Agathe est passée de 124 à 20. Ça ne veut pas dire qu'elle ne l'a plus, mais que l'état s'est stabilisé, et ça c'est forcément porteur d'espoir. Ça ouvre des perspectives d'avenir." 

"On ose espérer que ça va stabiliser la maladie"

La famille est ouverte à toutes les pratiques, et les vacances, comme souvent, se passeront en Normandie à faire du surf. Une étude australienne avait en effet prouvé les effets bénéfiques de la pratique et de l'iode sur les voies respiratoires. 

Si Agathe peut faire une balade en famille sans soucis, elle est vite essoufflée au moindre effort un peu prononcé. Cette année, elle a cumulé 59 jours d'absence au collège pour raison de santé. "Elle a des douleurs abdominales, elle se déhydrate aussi plus rapidement", note Emmanuelle. Mais cet état là peut suffire à vivre une vie à peu près normale. "On ne nous donnait pas trop d'espoirs, et là c'est clairement la bonne nouvelle de 2022 ! On ose espérer que ça va stabiliser la maladie." 

Le traitement coûte aujourd'hui 23 000€ par mois, heureusement pris en charge par la sécurité sociale. Pour les autres actions, il y a toujours l'association en support. 

Seule contre-indication du traitement : pas de pamplemousse ! "De toute façon, je n'en mange jamais, il ne mette jamais de sucre à la cantine." 

Cela ne m'empêchera pas de me présenter à nouveau au départ du THK début septembre afin de récolter quelques dons pour l'association. Vous m'aidez ? 

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La mucoviscidose, c'est quoi ? 

On va reprendre tout simplement les explications fournies par l'association référence "Vaincre la Mucoviscidose" : 

"La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires.
MUCOVISCIDOSE = Mucos + Viscosité
Le corps de chacun d’entre nous produit normalement du mucus. Cette sécrétion est produite par les cellules de revêtement des organes creux – comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie.

C’est l’altération de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) découverte en 1989, chargée d’assurer la fluidité de ce mucus, qui est à l’origine de la maladie.

Dans ce cas, le mucus est anormalement épais, collant et cela provoque une augmentation de sa viscosité. Ce manque de fluidité va entraîner l’obstruction des canaux au niveau des organes concernés  et une accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des troubles digestifs et hépatiques."

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A SAVOIR

> 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose

> 6000 personnes atteintes en France

> 85% des patients ont une atteinte du pancréas

> 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable et peuvent le transmettre à leur enfant